Zwanger worden

Voorkomen van zeldzame erfelijke ziekten bij baby's met kunstmatige voortplanting

Voorkomen van zeldzame erfelijke ziekten bij baby's met kunstmatige voortplanting


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Een zeldzame ziekte wordt beschouwd als die ziekten die een klein aantal mensen binnen de bevolking treffen en die specifieke kenmerken hebben. Veel van deze zijn genetisch overgedragen, waardoor sommige ouders zich afvragen of ze kunnen worden voorkomen. Binnenkant van Geassisteerde voortplantingzijn er twee methoden die kunnen helpen de overdracht van zeldzame erfelijke ziekten voorkomen.

29 februari is Wereld Zeldzame Ziektedag. Het is, zoals Eurordis zegt in het rapport 'Zeldzame ziekten: bewustwording van deze prioriteit voor de volksgezondheid', een belangrijke dag om zichtbaarheid te geven aan al diegenen die aan dit type ziekte lijden, en om de geboekte vooruitgang te erkennen. en blijven vechten voor onderzoek en sociale solidariteit.

In Spanje schat de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) dat er meer dan 3 miljoen mensen zijn met zeldzame ziekten. Evenzo is 80% van deze ziekten van genetische oorsprong, en daarom geassisteerde voortplanting kan een fundamentele rol spelen bij het voorkomen van dit soort problemen.

Hoewel de meeste van dit type ziekten niet te genezen zijn, kunnen vanuit genetisch oogpunt, met name door geassisteerde voortplanting, erfelijke afwijkingen worden vastgesteld en voorkomen. Hiermee is het mogelijk om de zorg weg te nemen die ouders hebben dat hun kind gezond wordt geboren en zonder enige ziekte te erven.

Er zijn verschillende methoden zoals Genetische compatibiliteitstest (TCG) of de Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) die het risico op het lijden van aandoeningen detecteren, zowel bij de ouders als bij het embryo. Hierdoor kan de overdracht van ziekten worden voorkomen en is het aantal gezonde kinderen daardoor groter. De kans dat het kind gezond wordt geboren, wordt teruggebracht tot 25% wanneer beide leden van het paar drager zijn van dezelfde ziekte.

Van de 7.000 genetische ziekten die momenteel bekend zijn, zijn de meest voorkomende die worden geprobeerd te vermijden door middel van deze technieken:

- Taaislijmziekte. Door een defect gen wordt een vloeistof aangemaakt die bepaalde organen van het lichaam aantast en die het onvermogen om te groeien en aan te komen veroorzaakt.

- Fragile-X-syndroom. Het is gerelateerd aan het X-chromosoom en veroorzaakt matige tot ernstige mentale retardatie.

- Hemoglobinopathieën. Het is een defect in het DNA dat de bloedstolling beïnvloedt.

- Spierdystrofie. Produceert progressieve spierafbraak.

- Neurosensorische doofheid. Het is een soort gehoorverlies. Het ontstaat door schade aan het binnenoor, de hersenen of de zenuw die van het oor naar de hersenen loopt (gehoorzenuw).

Mensen die bekend staan ​​als asymptomatisch zijn degenen die, ondanks dat ze gezond zijn en geen symptomen hebben, een erfelijke ziekte hebben. Het feit dat het niet als zodanig wordt geleden, betekent niet dat er geen risico is op overdracht bij het krijgen van een kind. Daarom, de Genetische compatibiliteitstest Het is erg handig om de genetische kenmerken van elke persoon te kennen voordat u nakomelingen krijgt en zo de mogelijkheden te kennen om een ​​ziekte over te dragen.

Deze methode bestaat uit het uitvoeren van een genetische test om de status van een zeldzame ziektedrager bij beide leden van het paar op te sporen om de veranderde genen van de leden van het paar te bepalen en zo de kansen te observeren die hun kind zou hebben om aan een ziekte te lijden. geërfd. Er is een genetisch risico wanneer de twee leden van het paar samenvallen en drager zijn van dezelfde zeldzame, wat slechts in 2-3% van de gevallen gebeurt.

Het is op dit moment mogelijk om de GCT vóór de zwangerschap te laten doen. Als het op natuurlijke wijze is, is het belangrijk om te weten of er een risico bestaat op het dragen van een genetische ziekte. In het geval dat het gaat om geassisteerde voortplanting via een donor, dient het om de mogelijkheid te hebben om iemand te kiezen die niet dezelfde ziekte heeft als het andere lid van het paar.

In het geval dat u via de Test ontdekt dat u drager bent van een ziekte, zal er geen probleem zijn, behalve dat hetzelfde gen zich in beide delen van het paar manifesteert. In dat geval, aangezien de kans dat het nageslacht aan een ziekte lijdt groot is, wordt aanbevolen om door te gaan met In Vitro Fertilisatie (IVF) en de Pre-implantatie Genetische Diagnose uit te voeren. Een andere optie zou zijn om gameten te doneren.

PGD ​​wordt uitgevoerd in In Vitro Reproductietechnieken. Deze methode bestudeert de genetisch gegenereerde embryo's voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst. Hierdoor gaat het erom diegenen te lokaliseren die afwijkingen vertonen, die ziekten kunnen veroorzaken, en degene selecteren die gezond is. Door het gebruik van deze techniek kan de overdracht van ziekten tussen generaties worden geminimaliseerd.

Pre-implantatie Genetische diagnose moet worden gesteld wanneer ten minste één van de leden van het paar lijdt aan een dominante erfelijke ziekte die kan worden overgedragen op de baby. Ook worden vrouwen van oudere leeftijd of die niet-uitgelokte abortussen hebben ondergaan, geadviseerd.

U kunt meer artikelen lezen die vergelijkbaar zijn met Voorkomen van zeldzame erfelijke ziekten bij baby's met kunstmatige voortplanting, in de categorie Zwanger worden ter plaatse.


Video: Wat vergoedt de zorgverzekering bij zwangerschap? - Mama telt af! Consumentenbond (December 2022).